一对父母发现对抗罕见遗传病的药物 可拯救和改善数百万人生活

【博闻社】C型Niemann-Pick病(简称NPC)是一种罕见的遗传病,该病是基因变异导致的,破坏了清理胆固醇的蛋白质,而胆固醇的逐渐积累会导致器官功能障碍、神经衰弱,最终因此死亡。

科技网络杂志ars报道,Chris和Hugh Hempel夫妇的双胞胎女儿被诊断患有NPC病,医生再三告诉他们无能为力,但他们没有放弃希望。他们持续的阅读医学文献寻找可能的治疗方法,最终发现了环糊精(Cyclodextrin)。

他们最初将之用于口服,但口服没有效果。他们努力说服药厂、FDA和医生允许他们对自己的女儿使用静脉注射环糊精治疗。他们成功了,环糊精注射逐步改善——没有治愈——女儿的状况。

2010年,德国波恩大学的 Eicke Latz和同事在《自然》上发表论文,发现胆固醇晶体会诱发炎症,免疫反应会产生雪球效应,最终形成斑块。阅读这篇论文后,Chris Hempel联络了Latz,告诉他们环糊精可以清理细胞中的胆固醇。Latz等人上周在《Science Translational Medicine》发表论文,对实验鼠的研究证实环糊精能阻止斑块形成,融化已经形成的斑块,减少胆固醇相关炎症。

培养皿测试认为,环糊精对人类也有效。环糊精这种已经被FDA批准的药物可能被用于治疗和预防心脏疾病。Chris Hempel是这篇论文合著者。

Addi and Cassi Fund (by ars)
Addi and Cassi Fund (by ars)
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