一對父母發現對抗罕見遺傳病的藥物 可拯救和改善數百萬人生活

【博聞社】C型Niemann-Pick病(簡稱NPC)是一種罕見的遺傳病,該病是基因變異導致的,破壞了清理膽固醇的蛋白質,而膽固醇的逐漸積累會導致器官功能障礙、神經衰弱,最終因此死亡。

科技網路雜誌ars報道,Chris和Hugh Hempel夫婦的雙胞胎女兒被診斷患有NPC病,醫生再三告訴他們無能為力,但他們沒有放棄希望。他們持續的閱讀醫學文獻尋找可能的治療方法,最終發現了環糊精(Cyclodextrin)。

他們最初將之用於口服,但口服沒有效果。他們努力說服藥廠、FDA和醫生允許他們對自己的女兒使用靜脈注射環糊精治療。他們成功了,環糊精注射逐步改善——沒有治癒——女兒的狀況。

2010年,德國波恩大學的 Eicke Latz和同事在《自然》上發表論文,發現膽固醇晶體會誘發炎症,免疫反應會產生雪球效應,最終形成斑塊。閱讀這篇論文後,Chris Hempel聯絡了Latz,告訴他們環糊精可以清理細胞中的膽固醇。Latz等人上周在《Science Translational Medicine》發表論文,對實驗鼠的研究證實環糊精能阻止斑塊形成,融化已經形成的斑塊,減少膽固醇相關炎症。

培養皿測試認為,環糊精對人類也有效。環糊精這種已經被FDA批准的藥物可能被用於治療和預防心臟疾病。Chris Hempel是這篇論文合著者。

Addi and Cassi Fund (by ars)
Addi and Cassi Fund (by ars)
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